Polyarthrite rhumatoïde est elle génétique quantitative

Deux méthodes sont habituellement utilisées pour rechercher les ANA: l’immunofluorescence indirecte (IFI), et l’enzyme linked immunosorbent assay (ELISA).Ainsi, le dosage de ces anticorps est une aide au diagnostic, car il permet soit de confirmer une maladie auto-immune lorsque la clinique est suggestive (tests très spécifiques), soit d’exclure un diagnostic (en présence de tests de détection d’auto-anticorps très sensibles mais peu spécifiques).En cas de résultat positif, le titre des ANA (1/80, 1/160…) correspond à la dilution du sérum à laquelle la fluorescence disparaît.La sensibilité et la spécificité des différents tests utilisés pour la détection des auto-anticorps peuvent varier passablement d’une étude à l’autre, et ce pour plusieurs raisons: Il n’y a pas de standardisation internationale des méthodes de détection, les valeurs normales peuvent donc varier selon les populations étudiées.La fluorescence observée peut avoir différents aspects, notamment: homogène ou diffus, périphérique, moucheté ou nucléolaire (Figure 2).L’interprétation du résultat implique un certain nombre de connaissances de base au niveau des caractéristiques techniques de la méthode utilisée (sensibilité, spécificité, valeur pré-test, séroprévalence, etc.) afin d’en faire une utilisation adéquate.La recherche d’auto-anticorps est un examen très régulièrement utilisé dans les situations cliniques peu claires, ou dans le cadre d’un syndrome inflammatoire.Pour l’IFI, on utilise des cellules HEp-2 (), dérivées d’une lignée tumorale de cellules épithéliales humaines, qui possèdent de gros noyaux et de gros nucléoles permettant une bonne visualisation des structures nucléaires reconnues par les anticorps du patient; de plus, toutes ces cellules étant tumorales, elles offrent l’avantage de présenter de multiples mitoses, utiles à l’interprétation et à l’identification d’anticorps particuliers.De manière générale l’IFI est considérée comme une méthode très sensible, mais peu spécifique, alors que l’ELISA, qui permet de détecter les anticorps spécifiquement dirigés contre des nucléoprotéines bien caractérisées, est plus spécifique mais moins sensible.Nous allons ensuite, décrire la méthodologie, mais aussi l’algorithme suivi pour la détermination complémentaire en cas de positivité des ANA et/ou des ANCA, en vue d’apporter des éléments de meilleure spécificité pour le diagnostic d’une pathologie sous-jacente éventuelle.Les lames sur lesquelles ont été cultivées les cellules HEp-2 sont incubées avec le sérum du patient à des dilutions croissantes.Les anticorps fixés sur ces cellules sont ensuite révélés grâce à un conjugué anti-Ig G humaine couplé à un fluorochrome.Plus précisément, les ribonucléoprotéines sont des protéines associées à de l’ARN.Comme leur nom l’indique clairement, les antigènes contre lesquels sont dirigés les ANA se trouvent dans les noyaux cellulaires et font partie des nucléoprotéines qui sont des protéines associées à de l’acide nucléique, ADN ou ARN.

Le but de cet article n’est certainement pas de passer en revue tous les auto-anticorps disponibles, mais d’exposer ceux qui sont principalement utilisés en routine dans la pratique clinique, d’en décrire la méthode de détection, l’interprétation et la relevance clinique.En vue de simplifier cet exposé, nous allons aborder ces auto-anticorps selon 2 axes distincts: les anticorps antinucléaires (ANA) – parfois également appelés «facteur antinucléaire» (FAN) – , et les anticorps anti-cytoplasme des neutrophiles (ANCA).La lecture des lames et leur interprétation se font à l’aide d’un microscope à fluorescence.Une fois ces tests de laboratoire bien définis, nous tenterons de rapprocher leurs résultats de situations cliniques plus particulières.Il est important de souligner d’emblée que si ces auto-anticorps ont parfois un rôle dans la pathogenèse des maladies auto-immunes, il s’agit la plupart du temps de marqueurs associés à certaines maladies.